بوابة اوكرانيا – كييف 10 فبراير 2025 – تمكن باحثون من تحديد 109 جينات مرتبطة باضطرابات عقلية مختلفة، بما في ذلك التوحد واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه. تؤثر المتغيرات الجينية متعددة الأشكال على تطور الدماغ وقد تكون المفتاح إلى ابتكار علاجات عالمية.
وعلى وجه الخصوص، وجد الباحثون أن ثمانية اضطرابات مختلفة تشترك في أساس وراثي مشترك. وركزت الدراسة الجديدة على بعض هذه المتغيرات الجينية الشائعة لفهم خصائصها.
وترتبط البروتينات التي تنتجها هذه الجينات أيضًا ارتباطًا وثيقًا بالبروتينات الأخرى. ويمكن للتغيرات في هذه البروتينات، على وجه الخصوص، أن تنتشر عبر الشبكة، مما قد يتسبب في تأثيرات واسعة النطاق في الدماغ.
في عام 2019، حدد فريق دولي من الباحثين 109 جينًا ترتبط، في مجموعات مختلفة، بثمانية اضطرابات عقلية مختلفة، بما في ذلك التوحد، واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، والفصام، والاضطراب ثنائي القطب، واضطراب الاكتئاب الشديد، ومتلازمة توريت، واضطراب الوسواس القهري، وفقدان الشهية.
وهذا قد يفسر سبب ظهور العديد من هذه الحالات بأعراض متشابهة أو معًا، مثل الارتباط بين التوحد واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه. يعاني ما يصل إلى 70% من الأشخاص الذين لديهم أحدهما من الإصابة بالآخر، وغالبًا ما يكونان موجودين في نفس العائلات.
كما أن لكل من هذه الحالات الثمانية اختلافات جينية فريدة لكل منها، لذلك قام فون وفريقه بمقارنة الجينات الفريدة مع تلك المشتركة في هذه الاضطرابات.
لقد أخذوا ما يقرب من 18 ألف اختلاف من الجينات المشتركة والفريدة المشاركة في هذه العملية ووضعوها في الخلايا السلفية التي ستصبح خلايانا العصبية لمعرفة كيف يمكن أن تؤثر على التعبير الجيني في هذه الخلايا أثناء التطور البشري.
وقد سمح هذا للباحثين بتحديد 683 متغيرًا جينيًا يؤثر على تنظيم الجينات ودراستها بمزيد من التفصيل في الخلايا العصبية للفئران النامية.
تُسمى المتغيرات الجينية التي تكمن وراء عدة سمات أو ظروف تبدو غير مرتبطة ببعضها البعض، بالمتغيرات متعددة الأشكال. كانت المتغيرات متعددة الأشكال متورطة في عدد أكبر بكثير من التفاعلات بين البروتينات مقارنة بالمتغيرات الجينية الفريدة لحالات نفسية معينة، وكانت نشطة في عدد أكبر من أنواع خلايا المخ.
وقد تم ربط المتغيرات متعددة الأشكال أيضًا بالآليات التنظيمية التي تؤثر على عدة مراحل من تطور الدماغ. إن قدرة هذه الجينات على التأثير على تسلسلات وشبكات العمليات، مثل تنظيم الجينات، قد تفسر لماذا يمكن لنفس المتغيرات أن تساهم في ظروف مختلفة.
يقول فون: “لقد كان يُنظر إلى تعدد الأشكال الجينية تقليديًا على أنه مشكلة لأنه يجعل من الصعب تصنيف الاضطرابات العقلية”.
“ومع ذلك، إذا تمكنا من فهم الأساس الجيني للتعدد الجيني، فقد يسمح لنا ذلك بتطوير علاجات تستهدف هذه العوامل الوراثية المشتركة، والتي يمكن أن تساعد بعد ذلك في علاج اضطرابات عقلية متعددة من خلال العلاجات المشتركة.”